Von Hippel–Lindau Disease-Associated Endolymphatic Sac Tumours: Seven Cases and Genotype–Phenotype Features
Notice bibliographique
Résumé
Von Hippel–Lindau disease-associated endolymphatic sac tumors (VHL-associated ELSTs) present diagnostic challenges due to their rarity and nonspecific symptoms. This study describes clinical, pathological and genotypic features to guide treatment. We retrospectively analyzed seven patients with VHL-associated ELSTs. The mean age of otologic symptom [hearing loss (100%) and facial nerve paralysis (85.71%)] onset was 22.43 ± 8.68 years (range: 10–33). Surgical management included trans-labyrinthine and subtotal temporal bone resection approaches. Among three patients with severe preoperative facial nerve dysfunction, two underwent great auricular nerve grafting improved to House–Brackmann grade IV, while one receiving hypoglossal–facial nerve anastomosis reached grade V. Genetic testing identified pathogenic VHL gene missense mutations in three patients. Two female patients demonstrated disease progression during pregnancy. Literature analysis revealed exon-specific patterns: Exon 1 mutations correlated with cerebellar/spinal hemangioblastomas in female patients, while Exon 3 mutations were associated with multisystem tumors. These findings support that VHL-associated ELSTs manifest early with otologic symptoms and demonstrate exon-specific phenotypic patterns. Optimal management requires complete surgical resection, genetic diagnosis, and a multidisciplinary approach to address these complex tumors and achieve favorable outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».