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Enregistrement W4416140109 · doi:10.1093/neuonc/noaf201.1426

EXTH-93. Combination of ALK2 and cholesterol targeting agents exploits linked genetic and metabolic dependencies in diffuse midline glioma

2025· article· en· W4416140109 sur OpenAlexaff
Rebecca G. Rogers, Yura Grabovska, Alan Mackay, Diana Carvalho, Claire Dobinson, Rita Pereira, Anna Burford, Laura Bevington, Valeria Molinari, Jiin Song, Haider Tari, Ruth Ruddle, Drenusha Sejdiu, Nicole J. Chew, Vanessa Tsui, Claire Sun, Aaminah Khan, Giulia Pericoli, Maria Vinci, Jérôme Fortin, Peter B. Sampson, Maria Tsoli, David Zeigler, Ron Firestein, Chris Jones

Notice bibliographique

RevueNeuro-Oncology · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGlioma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésCholesterolMetabolomicsIn vivoEnzymeGenome editingProteomicsCRISPRMetabolic pathway

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The discovery that ACVR1-mutations arise in ~25% of DMG H3K27-altered patients has led assessment of both the dependency of ACVR1-mutant cells on ALK2 and the effectiveness of ALK2 inhibitors (ALK2i), however as single-agents these are yet to translate into the clinic. Here, we perform high-throughput screens to identify therapeutic ALK2i combination partners and characterise pre-clinical ALK2 inhibitors of different chemotypes using a multi-omic approach. Combinatorial CRISPR screens identified multiple ALK2i sensitising hit genes which encode for key enzymes in the cholesterol synthesis pathway (EBP/DHCR24/LSS). Drug-combination screens identified clinically well-tolerated statins, including simvastatin/lovastatin which target the rate-limiting cholesterol synthesis enzyme HMG-CoA reductase, and estrogen receptor inhibitors, including Tamoxifen, which exhibits off-target effects on EBP, as sensitisers to ALK2i. Global transcriptomics, proteomics and metabolomics revealed a novel link between ALK2 signalling and cholesterol homeostasis, with ALK2i treatment significantly decreasing the expression cholesterol biosynthesis genes/proteins (SREBF2/HMGCR/EBP) while increasing those associated with cholesterol transport (ABCA1/MYLIP). Metabolomic analysis confirmed these changes were associated with a significant decrease in cholesterol and an increase in the precursor desmosterol. Validation of screening hits revealed strong synergy between ALK2i and cholesterol biosynthesis inhibitors targeting different nodes of the pathway. This was also observed in vivo, the combination treatment significantly increased the median survival compared to vehicle but not to single-agents. Forced differentiation of DMG cells to an astrocyte-like cell state increased cholesterol production and led to a significant decrease in M4K2009 sensitivity and synergy with statins, which was phenocopied when DMG cells were co-cultured with normal astrocytes. This was overcome in vitro, ex vivo and in vivo using a triple combination including a LXR agonist (LXR623) to promote cholesterol export. We identify a previously unappreciated link between ALK2 signalling and cholesterol homeostasis which may be exploited clinically by combining ALK2i with routinely-used statins and BBB-penetrant LXR agonists.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,299
Écart entre enseignants0,277 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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