PATH-79. High-grade astrocytoma with piloid features (HGAP) comprehensive update: histological grading, molecular markers and clinical outcomes
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND HGAP was first described in 2018. However, prognostic factors of clinical outcome are not well-understood secondary to recent recognition and paucity of data for this diagnostic entity. Here, we utilize a large HGAP cohort (n=252) to survey the genomic landscape and explore prognostic correlates. METHODS NIH DNA methylation profiling was performed to identify HGAP cases and combined with publicly available datasets. Evaluable molecular markers, patient demographics, tumor location, imaging reports, treatment history (e.g. temozolomide, targeted therapy, surgery, and radiation) and survival data were assessed. Kaplan-Meier analysis was performed. RESULTS The cohort included cases that matched to HGAP on the NIH/Bethesda methylation classifier at ≥0.9 confidence score. More males (60%) than females (40%) were in the cohort. Twenty-one percent of patients were known to have neurofibromatosis type 1. Posterior fossa location was predominant (57%, n=131). Common genomic findings included alterations in NF1 (58%), ATRX (50%), FGFR1 (15%), TP53 (9%) and PIK3CA (8%). CDKN2A/B homozygous deletion was identified in 80% of cases. MGMT promoter methylation was found in 55% of cases. Median progression free survival (mPFS) was 24 months (mo), and median overall survival (mOS) was 108 mo. Central histological review revealed 67% of cases were high-grade. High-grade histopathology (brisk mitotic activity) was not associated with survival. Immunohistochemical ATRX loss was associated with shorter mPFS (18.0 mo vs 35.5 mo, p=0.04) and mOS (93.7 mo vs not reached, p=0.04). The presence of ATRX genetic alterations was associated with shorter mOS (30 mo vs not reached, p=0.008). CDKN2A/B homozygous deletion and MGMT status were not correlative with patient outcome. CONCLUSION HGAP is a glial neoplasm that shows frequent tumor recurrence. The majority of HGAP cases are high-grade. Our analysis of correlates with patient outcome suggests immunohistochemical ATRX loss and molecular ATRX alteration may be important poor prognostic markers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».