Genome-wide analysis in over 1.6 million participants uncovers 147 loci associated with obstructive sleep apnoea
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT We conducted the largest GWAS meta-analysis for obstructive sleep apnoea (OSA; N cases = 230,657; N controls = 1,377,442) using European ancestry genetic data from five countries. We identified 147 independent loci associated with OSA, and estimated SNP-based heritability at 16%. We report six independent loci in a separate African population meta-analysis (N cases = 46,834; N controls = 149,192). We observed spatially resolved gene enrichment involving GABAergic and glutamate pathways, synaptic transmission, and cytoskeletal remodelling. OSA-derived polygenic risk scores showed predictive ability for clinician ascertained OSA status, Fitbit-derived sleep features, and self-reported sleep traits in participants of diverse ancestral backgrounds. We identified putative causal relationships with ADHD, depression, multisite chronic pain, body mass index, and schizophrenia, among others. Our findings demonstrate a robust genetic component underlying OSA risk, independent of body mass index, implicating distinct neurobiological pathways related to synaptic function and corticothalamic feedback loops.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».