Distinct Co-methylation Patterns in African and European Populations and Their Genetic Associations
Notice bibliographique
Résumé
Human populations have substantial genetic diversity, but the extent of epigenetic diversity remains unclear, as population-specific DNA methylation (DNAm) has only been studied for ∼ 3.0% of CpGs. In this study, we quantified DNAm using whole-genome bisulfite sequencing (WGBS) and analyzed it alongside whole-genome genotype data to provide a more comprehensive view of population-specific DNAm. Using a co-methylated region (CMR) approach, 36,657 CMRs were identified in WGBS data from 62 lymphoblastoid B-cell line (LCL) samples, with subsequent validation in a combined array dataset of 326 LCL samples. Between individuals of European and African ancestry, 101 CMRs exhibited population-specific DNAm patterns (Pop-CMRs), including 91 Pop-CMRs not reported in previous investigations. These regions spanned genes (e.g., CCDC42, GYPE, MAP3K20, and OBI1) related to diseases (e.g., malaria infection and diabetes) with differing prevalence and incidence between populations. Over half of the Pop-CMRs were associated with genetic variants, displaying population-specific allele frequencies and primarily mapped to genes involved in metabolic and infectious processes. Additionally, subsets of Pop-CMRs were applicable in East Asian populations and peripheral blood-based tissues. This study highlights genome-wide DNAm differences between populations and examines their associations with genetic varation and biological relevance, advancing our understanding of epigenetic contributions to population specificity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».