Huntington's Disease‐like Syndrome as a Rare Presentation of <scp> <i>CACNA1A</i> </scp> ‐Related Disorder
Notice bibliographique
Résumé
Huntington's disease (HD)-like syndromes or HD phenocopies account for around 1% of suspected HD cases and lack pathogenic CAG expansions in HTT.1,2 Although the majority of HD-like patients remain without a molecular diagnosis, recent studies employing next generation sequencing (NGS) have broadened the genetic spectrum associated with this phenotype, identifying on very rare occasions causative variants in a diverse group of genes, including CACNA1A.[3][4][5] CACNA1A variants are typically associated with familial hemiplegic migraine (FHM), episodic ataxia type 2 (EA2) or spinocerebellar ataxia 6. CACNA1A encodes the a 1 subunit of the Ca v 2.1 calcium channel, especially abundant in Purkinje cells.Although recent studies have expanded the phenotypic spectrum of CACNA1A-related disorders, an HD-like presentation is not a widely-recognized feature of CACNA1A-related disease.[6][7][8] We presently report a patient with a typical HD-like presentation, who eventually developed episodic and progressive ataxia, and carried a heterozygous causative variant in CACNA1A.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».