Graph-based deep reinforcement learning for haplotype assembly with Ralphi
Notice bibliographique
Résumé
Haplotype assembly is the problem of reconstructing the combination of alleles on the maternally and paternally inherited chromosome copies. Individual haplotypes are essential to our understanding of how combinations of different variants impact phenotype. In this work, we focus on read-based haplotype assembly of individual diploid genomes, which reconstructs the two haplotypes directly from read alignments at variant loci. We introduce Ralphi, a novel deep reinforcement learning framework for haplotype assembly, which integrates the representational power of deep learning with reinforcement learning to accurately partition read fragments into their respective haplotype sets. To set the reward objective for reinforcement learning, our approach uses the classic reduction of the problem to the maximum fragment cut formulation on fragment graphs, in which nodes correspond to reads and edge weights capture the conflict or agreement of the reads at shared variant sites. We train Ralphi on a diverse data set of fragment graph topologies derived from genomes in the 1000 Genomes Project. We show that Ralphi achieves lower error rates at comparable or longer haplotype block lengths over the state of the art for short and long reads at varying coverage in standard human genome benchmarks.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».