Identification of alternative splicing events in cows with A1A1 and A2A2 β-casein genotypes using large gap read mapping
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The A2 β-casein milk variant has gained interest due to potential health benefits, which has contributed to the rise of A2A2 genotypes within dairy herds. Although the A1 to A2 amino acid substitution in β-casein does not directly regulate gene expression, selective breeding for the A2A2 genotype may have indirect transcriptomic consequences in the mammary gland. RESULTS: In this study, we investigated whether the A1A1 and A2A2 β-casein genotypes are associated with differential mRNA isoform expression in bovine milk fat globules (MFG) using RNA-Sequencing technology (RNA-Seq). A total of 619 million paired-end reads from 14 MFG cDNA libraries were analysed. In total, 3,454 DE mRNA isoforms were identified (FDR < 0.05, |FC|> 2), of which 823 were mRNA isoforms with annotated associated genes, 2,067 were mRNA isoforms with annotated associated genes but novel transcript lengths and 586 were novel mRNA isoforms with non-annotated associated genes. Functional analysis of the 2,954 DE mRNA isoforms with annotated gene names revealed 523 enriched metabolic pathways (p < 0.05). Among these pathways, patterns consistent with mitochondrial dysfunction and reduced mitochondrial fatty acid β-oxidation were observed in A2A2 cows, together with indications of reduced mitochondrial biogenesis and altered mitochondrial RNA degradation, suggesting adjustments in cellular energy metabolism. Additionally, differences in isoforms related to ER-Golgi communication, vesicle trafficking and protein folding pointed to subtle modifications in secretory pathway dynamics. Regarding lipid metabolism, A2A2 cows showed signs of increased fatty acid uptake but reduced capacity for de novo synthesis of fatty acids, triglyceride and cholesterol synthesis, as well as for lipid droplet formation. CONCLUSIONS: These findings suggest that the A2A2 genotype would be associated with isoform level changes likely driven by alternative splicing events. Further functional validation will be necessary to assess the biological relevance of the observed differences and their potential implications for genetic selection for the A2 β-casein variant.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».