A Review of Newborn Screening Programs for Cystic Fibrosis: Are Current Protocols Appropriate for Canada's Diverse Population?
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Early diagnosis of cystic fibrosis (CF) through newborn screening (NBS) programs has improved health outcomes in people with CF (pwCF). NBS programs can vary in specific protocols and genetic variants tested, which may not perform equitably for all infants. The objective of this study was to summarize the Canadian CF NBS programs to understand if there are any gaps that may drive inequities. METHODS: Details about each of the Canadian CF NBS programs were gathered by collating publicly available information and consulting directly with each program. The Canadian CF Registry (CCFR) was used to identify Canadians with CF in 2022, to estimate the proportion of individuals that would have been identified by each NBS program in Canada. RESULTS: All jurisdictions in Canada include CF in their NBS programs, which follow a similar multistep process: (1) evaluation of immunoreactive trypsinogen (IRT), (2) genetic testing of a predefined set of variants. Most jurisdictions analyzed IRT locally, whereas genetic testing was centralized to five programs. Applying the current NBS CFTR variant panels from each program to the 4445 individuals in the CCFR identified over 96% of the Canadian CF population. All variant screening panels were more likely to identify pwCF who were: (1) born before 2018, (2) diagnosed as children, and (3) described as White. INTERPRETATION: Canadian NBS panels would have captured over 96% of all people in the CCFR; however, they would fail to identify 12%-20% of non-White individuals. As Canada's population becomes more diverse, updates to NBS programs may be needed to ensure inequities in screening and diagnosis do not further widen.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,021 | 0,088 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,014 | 0,026 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,002 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».