A machine learning approach to the identification of somatic recombination in immune cells 2462
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Description Recurrent recombination-based somatic driver events such as gene fusions are common in leukemia. One example is the IGHV gene, a key biomarker used for chronic lymphocytic leukemia (CLL). IGHV gene mutations or specific recombinations are linked with CLL prognosis. The clinical standard used in IGHV analysis is PCR-Sanger, however new bioinformatic tools for analyzing IGHV have emerged based on split-read analysis. We hypothesized that Machine Learning (ML) may improve IGHV analysis from sequencing data. Our objective was to classify reads as either IGHV or non-IGHV. Recently, studies have discovered that using synthetic data to supplement real data improves performance (De Melo et al., 2020). Thus, we have developed a synthetic dataset using a script that mimics B-cell IGHV recombination events. A natural language processing ML model was then trained on synthetic data, along with real data. BioAutoML was used to extract characteristics of the IGHV regions, thus enabling classification. DNABERT was used to identify specific V, D and J segments. A dataset of over 300,000 sequences was generated as input. The machine learning model was trained on synthetic data, and then tested on a set of synthetic data or real data, with F1-scores of 99.8% and 64.6% respectively. Although performance can be improved, our tools offer a potentially faster alternative to existing methods used to identify recombination events in immune cells with broad applications in cancer and immunology. Funding Sources This Project is supported by Research New Brunswick, the Beatrice Hunter Cancer Research Institute and the Atlantic Cancer Research Institute. Topic Categories Computational and Systems Immunology (COMP)
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».