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Enregistrement W4416454531 · doi:10.1017/cjn.2025.10475

Epidemiology and Healthcare Resource Utilization of Rett Syndrome in Canada: The Ontario Experience

2025· article· en· W4416454531 sur OpenAlexaffvenueabout
Jillian Murray, Anita Datta, Mubeen F. Rafay, Laura McAdam, Calum S. Neish, Elsa Rossignol

Notice bibliographique

RevueCanadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensUniversité de MontréalUniversity of TorontoUniversity of ManitobaUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésEpidemiologyComorbidityHealth careRett syndromeMultimorbidityResource (disambiguation)Health economicsHealthcare system

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Rett Syndrome (RTT) is an X-linked neurodevelopmental disorder, characterized by the gradual loss of motor, verbal and social skills. This study describes the epidemiology and healthcare resource utilization (HCRU) of RTT in Ontario, Canada. METHODS: Rett Syndrome (RTT) cases (≥ one ICD-10-CA code F84.2) were identified utilizing the Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES) data. Incident cases were identified between September 2017 and August 2023, while prevalent cases were captured from April 2002 to August 2023. Prevalent cases identified before September 2017 were indexed on that date. Demographic and clinical characteristics were collected and analyzed descriptively. Prevalence and incidence were calculated. Healthcare resource utilization (HCRU) was analyzed as the number of cases with at least one touchpoint and the number of touchpoints. RESULTS: In total, 246 RTT cases were indexed; 40% from central Ontario, 95% female, median age 21 years. From September 2017 to August 2023, 57 incident cases and 257 prevalent cases were reported in Ontario. Common comorbidities included developmental disability (85.4%), epilepsy (49.6%) and gastrointestinal symptoms (42.3 %). Most patients had at least one outpatient visit (primary care 96.7%, specialist 86.6%), emergency department visit (76.8%) and inpatient hospitalization (54.5%). During the 5-year follow-up period, most cases (95.1%) had at least one public claim for all-cause medication. Disease-specific medication claims included antibiotics (69.1%) and anti-seizure medications (73.6%). CONCLUSION: This study provides population-based estimates of RTT in Ontario. Findings highlight the high burden of illness in RTT in terms of comorbidity prevalence and HCRU. Further research may identify opportunities to improve healthcare outcomes in this population.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,060
Score d'incertitude au seuil0,432

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,006
Études des sciences et des technologies0,0030,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,041
Tête enseignante GPT0,277
Écart entre enseignants0,236 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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