A Complex <scp> <i>FGF14</i> </scp> ( <scp>TTC</scp> )/( <scp>TGC</scp> ) Repeat Expansion in Parkinson's Disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Repeat expansions have been reported as genetic causes/risk factors of Parkinson's disease (PD). As a novel repeat expansion locus, the FGF14-SCA27B (GAA)•(TTC) repeat locus is unexplored in PD. METHODS: Utilizing genetic sequencing and various polymerase chain reaction (PCR) methodologies, pure and complex repeat expansions in FGF14 were detected in Asian PD patients. Targeted long-read sequencing was performed to investigate the detailed sequence composition of these repeat expansions. Case-control studies were further performed. RESULTS: repeat expansion was detected as the main expanded genotype in our discovery cluster. Using targeted long-read sequencing, these complex (TTC)/(TGC) repeat expansions were characterized as (TTC)exp(TGCTTC)exp(TGCTTCTTCTTCTTC)n(TTC)n alleles with four segments (Seg 1-4), and further classified into four genotypic patterns. Pattern 1 was mainly characterized by a (CTC) interruption in the Seg 1-(TTC)exp. Patterns 2-4 were characterized by different repeat length of Seg 1-(TTC)exp and Seg 3-(TGCTTCTTCTTCTTC)n. Case-control analysis revealed a significant enrichment of Pattern 4 (TTC)/(TGC) repeat expansion in PD compared with controls (P = 0.024, OR: 2.60, 95% CI: 1.07-7.23) in the discovery cluster. This significant association between Pattern 4 (TTC)/(TGC) repeat expansion and PD was confirmed in one of two replication clusters (P = 0.035, OR: 2.18, 95% CI: 0.95-4.53) and the meta-analysis across all three clusters (P = 0.015, OR: 1.75, 95% CI: 1.10-2.79). INTERPRETATION: We identified a unique complex (TTC)/(TGC) repeat expansion in FGF14 as a novel genetic risk factor of PD in the Asian population. © 2025 International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».