A Complex <scp> <i>FGF14</i> </scp> ( <scp>TTC</scp> )/( <scp>TGC</scp> ) Repeat Expansion in Parkinson's Disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Repeat expansions have been reported as genetic causes/risk factors of Parkinson's disease (PD). As a novel repeat expansion locus, the FGF14-SCA27B (GAA)•(TTC) repeat locus is unexplored in PD. METHODS: Utilizing genetic sequencing and various polymerase chain reaction (PCR) methodologies, pure and complex repeat expansions in FGF14 were detected in Asian PD patients. Targeted long-read sequencing was performed to investigate the detailed sequence composition of these repeat expansions. Case-control studies were further performed. RESULTS: repeat expansion was detected as the main expanded genotype in our discovery cluster. Using targeted long-read sequencing, these complex (TTC)/(TGC) repeat expansions were characterized as (TTC)exp(TGCTTC)exp(TGCTTCTTCTTCTTC)n(TTC)n alleles with four segments (Seg 1-4), and further classified into four genotypic patterns. Pattern 1 was mainly characterized by a (CTC) interruption in the Seg 1-(TTC)exp. Patterns 2-4 were characterized by different repeat length of Seg 1-(TTC)exp and Seg 3-(TGCTTCTTCTTCTTC)n. Case-control analysis revealed a significant enrichment of Pattern 4 (TTC)/(TGC) repeat expansion in PD compared with controls (P = 0.024, OR: 2.60, 95% CI: 1.07-7.23) in the discovery cluster. This significant association between Pattern 4 (TTC)/(TGC) repeat expansion and PD was confirmed in one of two replication clusters (P = 0.035, OR: 2.18, 95% CI: 0.95-4.53) and the meta-analysis across all three clusters (P = 0.015, OR: 1.75, 95% CI: 1.10-2.79). INTERPRETATION: We identified a unique complex (TTC)/(TGC) repeat expansion in FGF14 as a novel genetic risk factor of PD in the Asian population. © 2025 International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».