The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Hypophosphatasia (HPP) is an inherited, metabolic, rare disease characterized by a high level of clinical heterogeneity. In response to this robust heterogeneity, the Global HPP Registry was formed to characterize the types of manifestations that patients may experience, as well as to compile information on genetic underpinnings of the disease, overall impact on patient quality of life, and safety and effectiveness of enzyme replacement therapy. The objective of this review was to synthesize key learnings gained from the Global HPP Registry, which is now in its tenth year of enrolling patients. METHODS: Registry data were analyzed to provide up-to-date information on age at diagnosis of HPP and alkaline phosphatase substrate testing. Published articles and abstracts reporting results from the registry were reviewed and summarized. RESULTS: Analyses showed peaks in age at diagnosis of HPP in early childhood and middle adulthood. Pyridoxal 5'-phosphate testing was performed in 18% to 61% of registry patients across geographic regions, and phosphoethanolamine testing was performed in 5% to 48% of registry patients. Published reports demonstrate that nonskeletal manifestations of HPP are an important disease feature that can affect functional outcomes. The review also reports recent findings on the genetics of HPP across a broad patient population, including heterozygous patients, and integrated literature showing that patients with HPP can have high levels of disease burden regardless of whether they present with overt skeletal manifestations or if the disease first presents in childhood or adulthood. Based on the collective findings of this review, an updated classification system for patients with HPP is proposed that incorporates a more recent understanding of the spectrum of this condition. Outcomes showing the effectiveness of enzyme replacement therapy among children and adults treated in a real-world setting are also included. CONCLUSIONS: In summary, learnings from the past decade of the registry have improved the overall understanding of HPP in a wide patient population and may play an important role in improving disease recognition and diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,113 | 0,178 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,017 | 0,025 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,010 | 0,019 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».