Genetic Mutations in Familial Pulmonary Fibrosis: A Next Generation Sequencing (NGS) Study.
Notice bibliographique
Résumé
Introduction. Familial Pulmonary Fibrosis (FPF) occurs when two or more family members are affected by Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) or any form of Idiopathic Interstitial Pneumonia (IIP). FPF is often underdiagnosed, particularly in patients without a clear family history or with nonspecific early-stage symptoms. Early identification of genetic mutations linked to pulmonary fibrosis is crucial but raises ethical concerns, especially given the lack of curative treatment. Aim. To identify genetic mutations associated with FPF in a family with multiple affected members. Methods. A NGS gene panel targeting genes involved in pulmonary fibrosis was designed and tested at the Pneumology Unit of IRCCS Policlinico San Matteo Hospital on a family with three first-degree relatives affected by pulmonary fibrosis. Results. Identified mutations included heterozygous: SLC7A7 c.1417C>T, TGFBR2 c.458del, TERT c.2608T>G. The TERT mutation was present in both the proband (a female with IPF features) and her brother (who showed IPF features). Another brother died from unspecified pulmonary fibrosis. The SLC7A7, TGFBR2 and TERT mutations were found in both the proband and her niece, who was healthy. Comprehensive radiological studies were performed on all affected family members, and patients with IPF features were treated with antifibrotic agents. Discussion. The SLC7A7 mutation has been associated with lysinuric protein intolerance, TGFBR2 with cardiovascular and neurocognitive syndromes, and the TERT mutation (c.2608T>G) is novel. While these mutations have not been previously linked to FPF, their combined presence in one individual may suggest a potential pathogenic relationship.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».