Stigmatization related to cutaneous neurofibromas in neurofibromatosis 1: development, validation and severity strata of the cNF-PUSH-D
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Cutaneous neurofibromas (cNFs) are benign skin tumours affecting over 95% of individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1). Their visible appearance often leads to altered body image, social isolation and discrimination. Although stigma is a well-recognized burden in NF1 and has been identified by the Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis consortium as a key outcome subdomain for future cNF clinical trials, no specific tool has been developed to assess stigma in relation to cNFs. OBJECTIVES: To adapt, develop and validate a patient-reported outcome measure (PROM) specifically designed to assess stigma in adults with NF1 and cNFs, and to define its severity strata. METHODS: An expert working group including patients with NF1 modified the existing Patient Unique Stigmatization Holistic tool in Dermatology (PUSH-D) (used in chronic dermatoses) to create the 19-item cNF-PUSH-D. Following a pilot phase, a 13-item version was tested and validated through two cross-sectional studies: one in France (n = 224) via the ComPaRe NF1 cohort, and another in the USA (n = 142) via the NF Genetics Cohort. Psychometric properties were evaluated through exploratory and confirmatory factor analyses, Cronbach's α and intraclass correlation coefficients (ICCs). Convergent validity was assessed against the cNF-Skindex, the Generalized Anxiety Disorder (GAD-7) and the nine-item Patient Health Questionnaire (PHQ-9). Severity strata were defined using responses to a stigma anchor item. RESULTS: The cNF-PUSH-D demonstrated excellent reliability (Cronbach's α = 0.941, ICC = 0.939) and strong construct validity. We identified two dimensions: 'felt stigma' and 'enacted stigma'. The score correlated significantly with anxiety, depression and quality-of-life measures (all P < 0.001). Severity strata were defined as low (0-21), moderate (22-32) and high (> 33) stigma (κ = 0.516). A higher number of cNFs (≥ 100) was significantly associated with greater stigma. Scores were comparable between the US and French cohorts, and measurement invariance testing confirmed that the factorial structure remained consistent across countries. CONCLUSIONS: The cNF-PUSH-D is the first validated PROM to assess stigma specific to cNFs. It demonstrates strong psychometric properties across international populations and fills a critical gap for ongoing and future clinical trials in NF1. By quantifying stigma, the tool enables better understanding, monitoring and management of this key aspect of the cNF disease burden. An author video to accompany this article is available online.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».