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Enregistrement W4416680046 · doi:10.1038/s41380-025-03356-8

Genome-wide association study of delay discounting identifies 11 loci and reveals transdiagnostic associations across mental and physical health

2025· article· en· W4416680046 sur OpenAlexafffund
Hayley H. A. Thorpe, Renata B. Cupertino, Shreya R. Pakala, Pierre Fontanillas, Mariela Jennings, Jane Yang, John J. Meredith, Tiffany A. Greenwood, Sevim B. Bianchi, Laura Vilar‐Ribó, Maria Niarchou, Stella Aslibekyan, Adam Auton, Elizabeth Babalola, Robert K. Bell, Jessica Bielenberg, Ninad S. Chaudhary, Zayn Cochinwala, Sayantan Das, Emily DelloRusso, Payam Dibaeinia, Nicholas Eriksson, Chris Eijsbouts, Teresa Filshtein, Davide Foletti, Will Freyman, Zach Fuller, Julie M. Granka, Chris German, Éadaoin Harney, Alejandro Hernandez, Barry Hicks, David A. Hinds, M. Reza Jabalameli, Ethan M. Jewett, Yunxuan Jiang, Sotiris Karagounis, Lucy Kaufmann, Katelyn Kukar, Alan Kwong, Keng-Han Lin, Yanyu Liang, Bianca A. Llamas, Aly A. Khan, Steven J. Micheletti, Matthew H. McIntyre, Meghan E. Moreno, Priyanka Nandakumar, Dominique T. Nguyen, Jared O’Connell, Steve Pitts, G. David Poznik, Alexandra Reynoso, Shubham Saini, Morgan Schumacher, Leah Selcer, Anjali J. Shastri, Jingchunzi Shi, Suyash Shringarpure, Keaton Stagaman, Teague Sterling, Qiaojuan Jane Su, Joyce Y. Tung, Susana A. Tat, Vinh Tran, Xin Wang, Wei Wang, Catherine H. Weldon, Amy Lavin Williams, Peter Wilton, Sarah L. Elson, Trey Ideker, Lea K. Davis, James MacKillop, Harriet de Wit, Daniel E. Gustavson, Travis T. Mallard, Abraham A. Palmer, Sandra Sanchez‐Roige

Notice bibliographique

RevueMolecular Psychiatry · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcMaster UniversitySt. Joseph’s Healthcare HamiltonWestern University
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Mental HealthCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthVanderbilt University Medical CenterVanderbilt UniversityNational Institute on Drug AbuseGeorgia Clinical and Translational Science AllianceTobacco-Related Disease Research Program
Mots-clésEndophenotypeAssociation (psychology)TraitDelay discountingGenome-wide association studyGenetic associationNeuroimagingReplicateBehavioral medicinePolygenic risk score

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Delay discounting (DD), a person’s preference for smaller immediate rewards over larger delayed rewards, is a heritable trait that is associated with psychiatric and physical outcomes, yet the biological mechanisms underlying these links are not known. We performed a GWAS of DD using 134,935 23andMe research participants and identified 11 genome-wide significant loci. We did not replicate our previously reported association with rs6528024 (chrXq13.3, GPM6B ; P = 5.30 × 10 −02 ). The SNP-heritability of DD was 9.85 ± 0.57%. We observed genetic correlations between DD and 73 behavioral, physical, and neuroimaging traits, many of which persisted even after accounting for educational attainment, intelligence, and executive function. Network analysis revealed that the associations between DD and certain traits were explained by both overlapping and trait-specific biological processes. In a hospital-based cohort ( N = 66,917), DD polygenic scores were associated with 212 medical conditions. These results demonstrate that DD has a pleiotropic and polygenic common variant architecture, and is genetically associated with numerous outcomes, making it a promising endophenotype for psychiatric and physical health.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,302
Écart entre enseignants0,295 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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