Ocular Myasthenia: It's Worth a Second Look
Notice bibliographique
Résumé
Background/Purpose: Ocular myasthenia is a common presentation of myasthenia gravis (MG) in children. However, confirmation of diagnosis and successful treatment can be challenging. We report on an unusual case, requiring specialized laboratory tests and high doses of pyridostigmine. Methods: A 6-year-old girl presented with a history of right-sided ptosis and diplopia for three weeks. Symptoms slightly worsened over the day and showed rapid alteration (on-off-phenomenon). Past medical history and family history were unremarkable. Physical examination revealed ptosis and impaired elevation of the right eye, causing diplopia. Laboratory tests including ACh-receptor antibodies were negative, CSF, MRI and electrophysiology were normal. We started pyridostigmine 4 mg/kg/day and the patient was discharged without any remaining symptoms. After one week, the family reported a left-sided ptosis and diplopia. Again ACh-R antibodies were negative (ELISA) and the patient was put on prednisone 2 mg/kg/day, leaving the symptoms unchanged. Over the next 8 weeks, ptosis increased on both sides. No signs of generalized MG were noted at any time. Results: We decided to try a pyridostigmine dose of 8 mg/kg/day, which rapidly improved both ptosis and diplopia. However, ELISA AChR-antibodies remained negative. We next turned to a live cell-based assay (CBA) for ACh-R antibodies. Recent publications suggest higher sensitivity for live CBA compared with ELISA and fixed CBA, possibly conserving tertiary protein structure. Live CBA was positive for AChR-antibodies in our patient, confirming the diagnosis of ocular MG. The patient remained symptom-free for 12-month follow-up. Conclusion: In patients with a history suggestive of ocular MG and negative AChR antibodies in fixed essays, live cell based assays can help to confirm the diagnosis. Pyridostigmine at doses higher than usually recommended might be required for successful treatment. Publication History Article published online: 13 November 2023 © 2023. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,011 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».