A Multi-Agent Approach to Generating Context-Rich Gene Sets
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Gene sets are collections of genes that share a common biological function, process, or component that can be used to get insight into the biological relevance of genomic data. Databases containing these gene sets aids in a wide array of analytical methods. The results of these methods, such as gene set analysis or phenotype-based gene prioritization, depend on the quality of the gene sets. Despite the extensive literature and genetic data available for constructing these databases, they often lack sufficient biological context. Current curation methods rely on labour-intensive expert manual curation from literature and datasets, as well as automated methods that are not context-aware. Therefore, there is a significant opportunity to utilize publicly available literature to bridge this gap and create more precise gene sets. With the advancement of natural language processing technologies, particularly large language models, this task can be performed more efficiently. In this work, we present a multi-agent system that utilizes the Llama 3, DeepSeek, and Qwen open-source large language models to analyze PubMed abstracts, allowing us to reconstruct gene sets in existing databases that better reflect specific biological contexts. Our approach consists of two pipelines. One verifies the inclusion of genes in a gene set by proof of evidence in the abstracts showing the association between the gene and the gene set. The second pipeline parses through the abstracts to identify genes not already included in the gene set for potential inclusion. To evaluate the proposed approach, we reconstructed a random selection of gene sets within the Human Ontology Phenotype (HPO). Our analysis shows that 149 of these gene sets have a similarity of 65.18% when compared to the original HPO gene sets, aligning well with the current HPO database. Additionally, we found an average of 3.15 new genes not included in the HPO gene sets, each supported by verified literature linking them to their respective gene sets. This highlights that our updated gene set database better reflects the current state of biological findings.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».