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Enregistrement W4416746472 · doi:10.1080/00015385.2025.2576432

Cardiac manifestations of Fabry disease: are women getting enough attention?

2025· article· en· W4416746472 sur OpenAlexaff
Marc‐André Côté, Émile Voisine, Carla Jeantin, Christian Steinberg, Mario Sénéchal

Notice bibliographique

RevueActa cardiologica. Supplementum · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLysosomal Storage Disorders Research
Établissements canadiensCentre Hospitalier Universitaire de SherbrookeInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésFabry diseaseHypertrophic cardiomyopathyDiseaseCardiomyopathyLeft ventricular hypertrophyCardiac hypertrophyGenetic disorderMuscle hypertrophy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Identification of a cardiomyopathy phenotype should prompt a systematic search for the underlying aetiology, which may be genetic or acquired and can be associated with extracardiac manifestations. Fabry Disease (FD) is an inherited metabolic disorder causing left ventricular hypertrophy along with multiples other cardiac symptoms. Due to its X-linked transmission, FD was long thought to only affect men, although women are also involved but with a different spectrum of presentations, with less important symptoms that tend to appear later or with atypical phenotype.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,034
Score d'incertitude au seuil0,749

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,306
Écart entre enseignants0,290 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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