Optimising Genome‐Wide Detection of Runs of Homozygosity: Impacts of Reference Genome Quality and Sequencing Parameters on Inbreeding Assessment
Notice bibliographique
Résumé
Inbreeding and inbreeding depression pose a critical challenge to the persistence of small and isolated populations, driving the need for precise assessment of genomic metrics. Genome-wide runs of homozygosity (ROH) have been widely used for evaluating contemporary inbreeding levels and tracing historical events, circumventing the limitations of methods based on pedigree records. However, the reliability of ROH detection is contingent upon the quality of both the reference genome and resequencing data. Here, we employed a simulation-based approach, generating an inbred population with individuals exhibiting varying inbreeding coefficients and 13 reference genomes with differing levels of contiguity. This framework enabled us to systematically investigate the effects of sequencing depth, read length, reference genome continuity and the phylogenetic divergence of reference genomes on detecting genome-wide ROH segments. We found that a sequencing depth of ≥ 15× and a reference genome with a contig N50 > 4 Mb enabled discrimination of both the recent and historical inbreeding events, and a reference genome of congeneric subspecies is an optimal choice for ROH detection if a species-specific reference genome is not available. Furthermore, we performed parameter optimisation for PLINK to enhance ROH detection accuracy under low-coverage sequencing data and imperfect reference genomes. Our findings established methodological guidance for improving ROH-based inbreeding assessments, providing critical insights for conservation genomics and breeding programmes where accurate characterisation of genomic homozygosity is paramount.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,027 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».