Characterizing individuals with elevated sweat chloride results in the absence of CFTR variants
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is a multi-system disease caused by CFTR dysfunction. Genetic defects in the CFTR protein cause impaired chloride and bicarbonate secretion on the apical surface of epithelial cells throughout the body. Classically, the diagnosis of CF is established based on a clinical presentation suggestive of CF along with two elevated sweat chloride test results (≥ 60 mmol/L) or the presence of two pathogenic disease-causing CFTR variants. This study aimed to characterize and compare a subset of patients who present with a CF-like phenotype and elevated sweat chlorides with ('CF control') vs. without ('cases') disease-causing CFTR variants. RESULTS: Cases were found to have more upper respiratory tract symptoms (sinusitis, nasal polyps, and recurrent sinus infections) compared to CF controls. Furthermore, cases experienced fewer pulmonary exacerbations per year, had less evidence of bronchiectasis, peribronchial thickening, and mucus plugging on CT scan imaging, and fewer organisms identified on sputum microbiology. Compared to CF controls, cases were also noted to have fewer gastrointestinal and genitourinary manifestations of CF. CONCLUSION: The clinical features of patients with elevated sweat chlorides in the absence of CFTR variants are distinct from patients with CFTR variants and comparable sweat chlorides. Further investigation into this subset of patients may elucidate alternative causes for this CF-like phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».