Olfactory dysfunction in CHARGE syndrome: a systematic review of prevalence, assessment methods, and clinical correlates
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Olfactory dysfunction (OD) is an underrecognized feature of CHARGE syndrome (CS), often associated with CHD7 mutations and structural anomalies of the olfactory system. This systematic review examines the burden, assessment methods, and clinical correlates of OD in CS. METHODOLOGY: A systematic review was conducted in accordance with PRISMA guidelines and registered with PROSPERO (CRD420251040500). A comprehensive search of six databases up to May 2025 was performed. Two independent reviewers screened, extracted data, and assessed study quality. A narrative synthesis was performed. RESULTS: From 1,643 records, 16 studies met inclusion criteria. Most were retrospective cohort studies and employed clinical diagnostic criteria for CS, with a subset reporting CHD7 mutation data. OD was most frequently identified radiologically. Psychophysical testing and self/parent reports were less common. Neurodevelopmental delays, feeding/swallowing issues, and reduced quality of life were reported in association with OD, but causal relationships remain unclear. CONCLUSIONS: OD is highly prevalent in CS, often exceeding 80%, yet remains underrecognized. Radiologic imaging and electrophysiological techniques may be alternatives when psychophysical testing is not feasible. Future research should focus on validating paediatric-specific and developmentally appropriate olfactory assessments and integrating olfaction into quality-of-life frameworks. OD should be considered for inclusion in revised CHARGE diagnostic criteria.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».