Bicuspid Aortic Valve in Heritable Thoracic Aortic Disease: Insights from the Montalcino Aortic Consortium
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital heart malformation and predisposes to thoracic aortic aneurysms. The Montalcino Aortic Consortium (MAC) registry collects genetic and phenotypic data on individuals with heritable thoracic aortic disease genes (HTAD PVs) that primarily regulate smooth muscle cell contraction or TGF-β signaling (TGF-β PVs, termed Loeys-Dietz Syndrome (LDS)). We evaluated associations between BAV, HTAD PVs and aortic outcomes in the MAC cohort. BAV was present in 48 (6%) of 816 MAC participants (age 38 [IQR 20-52] years, 51% female) and was not significantly increased in males or in the entire TGF-β PV group (417 with TGF-β PVs, p=0.14) but was enriched in participants with TGFBR1 or TGFBR2 PVs (16/168, 10% vs. 32/648, 5%, PR 1.93 [1.08, 3.43], p<0.05). BAV was associated with aortic regurgitation (AR, 17/46, 37% vs. 84/752, 11%, PR 3.3 [2.2-5.1], P< 0.001), younger age at first aortic event (24 vs. 40 years, p<0.001), primarily reflecting increased proximal aortic repair (27/48, 56% vs. 227/768, 30%, PR 1.90 [1.45, 2.50], P< 0.0001), but not aortic dissection (6/48, 13% vs. 134/768, 18%, P>0.5). Sinus of Valsalva dilation (Z>3, 25/48, 52% vs. 128/768, 17%, P< 0.0001) and ascending aorta dilation (Z>3, 12/48, 25% vs. 26/768, 3%, P< 0.0001) were more common in participants with BAV. Participants with both TGF-β PV and BAV more frequently had aortic valve surgery (17/30, 57% vs. 110/387, 28%, PR 1.99 [1.40-2.83], p<0.01) and sinus of Valsalva dilation (20/29, 69% vs. 91/258, 35% PR 1.96 [1.40-2.63], p<0.001), but not ascending dilation, than participants with TGF-β PV who did not have BAV. BAV is enriched in individuals with HTAD PV, most prominently in the subgroup with LDS TGFBR1 and TGFBR2 , and is associated with accelerated aortic valve and aortic diseasebut does not confer an increased risk for aortic dissection. These observations highlight the potential benefits of genetic testing for BAV patients who have a family history of HTAD, a sinus of Valsalva aneurysm, or clinical features suggestive of LDS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».