Strengthening the candidacy of the <i>ITSN1</i> gene: a novel <i>de novo</i> variant in a patient with autism spectrum disorder
Notice bibliographique
Résumé
Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heterogeneous neurodevelopmental condition characterized by social communication deficits and restricted, repetitive behaviors. Although next-generation sequencing has revealed numerous ASD-associated genes, the molecular etiology remains unresolved in many cases. Recent studies have proposed ITSN1 as a candidate gene in autosomal dominant neurodevelopmental disorders, particularly ASD. We describe a patient with nonverbal ASD, significant language regression, stereotypic behaviors, and no dysmorphic features. Trio whole exome sequencing identified a novel de novo heterozygous missense variant in ITSN1: c.5036A>G; p.(Glu1679Gly), located in the C2 domain. The variant was absent from public databases and classified as likely pathogenic (PVS1, PS2, PM2, PP4). Our findings align with previous reports implicating ITSN1 in ASD, intellectual disability, and behavioral phenotypes. This case adds further evidence to the growing recognition of ITSN1 as a contributory gene in ASD and highlights its phenotypic variability. ITSN1 should be considered in the genetic evaluation of ASD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».