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Enregistrement W4416850554 · doi:10.1186/s13073-025-01551-4

Typhi Mykrobe: fast and accurate lineage identification and antimicrobial resistance genotyping directly from sequence reads for the typhoid fever agent Salmonella Typhi

2025· article· en· W4416850554 sur OpenAlexaff
Danielle J. Ingle, Jane Hawkey, Martin Hunt, Zamin Iqbal, Jacqueline A. Keane, Ayorinde O. Afolayan, Niyaz Ahmed, Saadia Andleeb, Philip Ashton, Isaac I. Bogoch, Megan E. Carey, John A. Crump, Paula Díaz, Benjamin P. Howden, Hidemasa Izumiya, Jobin John Jacob, Louise M. Judd, Arti Kapil, Karen H. Keddy, Justin Y. Kim, Myron M. Levine, Masatomo Morita, Satheesh Nair, Sophie Octavia, Iruka N. Okeke, Precious E. Osadebamwen, Sadia Rahman, Assaf Rokney, David A. Rasko, Varun Shamanna, Michael J. Sikorski, Anthony M. Smith, Gabriel Temitope Sunmonu, Kaitlin A. Tagg, Ryan R. Wick, Zoe A. Dyson, Kathryn E. Holt

Notice bibliographique

RevueGenome Medicine · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineAgricultural and Biological Sciences
ThématiqueSalmonella and Campylobacter epidemiology
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Health and Medical Research CouncilAustralian Research CouncilCenters for Disease Control and PreventionBill and Melinda Gates FoundationInternational Centre for Diarrhoeal Disease Research, BangladeshUniversity of OxfordNational Institute for Health Research Health Protection Research UnitUniversity of WarwickNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human ServicesIndian Council of Medical ResearchMarie CurieDepartment of Health and Social CareNIHR Oxford Biomedical Research CentreWellcome TrustNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésSalmonella typhiGenotypingTyphoid feverGenomeIdentification (biology)Lineage (genetic)Whole genome sequencing

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Typhoid fever results from systemic infection with Salmonella enterica serovar Typhi (Typhi) and causes 10 million illnesses annually. Disease control relies on prevention (water, sanitation, and hygiene interventions or vaccination) and effective antimicrobial treatment. Antimicrobial-resistant (AMR) Typhi lineages have emerged and become established in many parts of the world. Knowledge of local pathogen populations informed by genomic surveillance, including of lineages (defined by the GenoTyphi scheme) and AMR determinants, is increasingly used to inform local treatment guidelines and to inform vaccination strategy. Current tools for genotyping Typhi require multiple read alignment or assembly steps and have not been validated for analysis of data generated with Oxford Nanopore Technologies (ONT) long-read sequencing devices. Here, we introduce Typhi Mykrobe, a command line software tool for rapid genotyping of Typhi lineages, AMR determinants, and plasmid replicons direct from sequencing reads. RESULTS: We validated Typhi Mykrobe lineage genotyping by comparison with the current standard read mapping-based approach and demonstrated 99.8% concordance across nearly 13,000 genomes sequenced with Illumina platforms. For the few isolates with discordant calls, we show that Typhi Mykrobe results are better supported by the evidence from raw sequence read data than the results generated using the mapping-based approach. We also demonstrate 99.9% concordance for detection of AMR determinants compared with the current standard assembly-based approach, with similar results for plasmid marker detection. Typhi Mykrobe predicts clinical resistance categorization (S/I/R) for eight drug classes, and we show strong agreement with phenotypic categorizations generated from reference laboratory minimum inhibitory concentration (MIC) data for n = 1572 Illumina-sequenced isolates (> 99% agreement within one doubling dilution). We show strong concordance (> 96% for genotype and > 98% for AMR and plasmid) between calls made from ONT reads and those made from Illumina reads for isolates sequenced on both platforms (n = 93 genomes). Typhi Mykrobe takes less than a minute per sample and is available at https://github.com/typhoidgenomics/genotyphi . CONCLUSIONS: Typhi Mykrobe provides rapid and sensitive genotyping of Typhi genomes direct from Illumina and ONT reads, although lower accuracy was observed for R9 ONT data. It demonstrated accurate assignment of GenoTyphi lineage, detection of AMR determinants and prediction of corresponding AMR phenotypes, and identification of plasmid replicons.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,963
Score d'incertitude au seuil0,270

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,037
Tête enseignante GPT0,275
Écart entre enseignants0,238 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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