Combination of Netherton Syndrome and Hypopituitarism with Isolated Somatotropin Deficiency: Case Study
Notice bibliographique
Résumé
Background . Netherton syndrome is a genetic disease characterized by combination of ichthyosiform erythroderma, hair growth abnormalities, and severe atopic dermatitis with a high total IgE levels in the blood serum. However, beside the described “triad", patients with Netherton syndrome can have growth and physical development delays. In most cases, it is associated with severe course of the underlying condition, but in some cases, the cause of short stature is hypopituitarism with somatotropin deficiency. Case description . The patient with confirmed Netherton syndrome was hospitalized with physical development delay and short stature, as well as a severe course of the underlying disease with ichthyosiform erythroderma development. Patient was administered with IL-4/13 inhibitor, dupilumab, according to the off-label indication due to severe Netherton’s syndrome course. Additional examination has revealed comorbid hypopituitarism with isolated somatotropin deficiency. Growth hormone therapy was prescribed. As a result of such combined treatment, we have achieved significant improvement in the patient’s condition. No clinically significant adverse events have been reported during therapy. Conclusion. Physical development delay in patients with Netherton syndrome is the reason for conducting research on the short stature causes. The combination of growth hormone therapy with genetically engineered biologic drug dupilumab is effective and safe, however, it requires multidisciplinary approach to the management of such patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».