Analysis of Human Uniparental Embryonic Stem Cells Reveals New Putative Imprinted Loci
Notice bibliographique
Résumé
Genomic imprinting, an epigenetic process resulting in parent-specific gene expression, is essential for normal development and growth. Disruption of imprinting leads to various developmental disorders and cancers, yet our understanding of the full repertoire of imprinted genes in humans remains incomplete. Here, we utilised androgenetic, parthenogenetic and biparental human embryonic stem cells and their neural derivatives to identify novel imprinted genes by analysing their methylome and transcriptome profiles. Our analysis revealed 12 novel putative imprinted genes distributed across four distinct loci, with six of them clustered in an uncharacterised imprinted region on chromosome 19. We identified potential imprinting control regions regulating this novel cluster, suggesting a coordinated regulatory mechanism. Notably, these imprinted genes are enriched in cancer-related pathways, with several showing isoform-specific imprinting patterns. Our analysis also revealed consistent DNA methylation aberrations in pluripotent stem cells at specific imprinted loci, highlighting potential epigenetic instability during culturing. These findings contribute to our understanding of genomic imprinting regulation in human development and highlight potential genomic regions for further investigation of imprinting-related disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».