Sinonasal DICER1‑mutated embryonal-like (botryoid-like) rhabdomyosarcoma in an adult: report of the first case
Notice bibliographique
Résumé
The DICER1 gene, essential for microRNA biogenesis and posttranscriptional gene regulation, has been implicated in a variety of benign and malignant neoplasms, particularly within the context of the DICER1-related tumor predisposition syndrome. While DICER1-associated rhabdomyosarcomas (RMS) are predominantly documented in the genitourinary tract, we present the first case of a DICER1-mutated embryonal-like (botryoid-like) RMS of the nasal fossa. A 63-year-old woman without relevant family history presented with nasal obstruction, headaches, and epistaxis and underwent resection of a polypoid sinonasal mass. Histopathological analysis revealed a spindle cell neoplasm with prominent botryoid growth, rhabdomyogenic features, and foci of metaplastic cartilage. Immunohistochemistry demonstrated positivity for desmin, myogenin, and MyoD1, prompting molecular testing that confirmed pathogenic DICER1 and KRAS mutations. Germline testing was negative for DICER1 alterations, and the DICER1 variant was determined to be somatic. The covering respiratory epithelium showed prominent hyperplastic changes, in areas closely mimicking biphenotypic sinonasal sarcoma. Targeted RNA sequencing revealed no gene fusions involving MAML3, FOXO1, PAX3, or other genes. This case underscores the broad differential diagnosis of spindle cell lesions of the sinonasal tract and highlights the utility of combined morphology, immunohistochemistry, and molecular testing in establishing a diagnosis. Notably, the presence of cartilage foci within a RMS-like neoplasm represents a strong clue to an underlining DICER1 alteration. The rarity of this presentation in the nasal fossa at this age, coupled with its implications for diagnosis, treatment, and familial screening, emphasizes the need for awareness of the morphology patterns of DICER1-associated neoplasms across diverse anatomical sites.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».