Accurate Runs of Homozygosity Estimation From Low Coverage Genome Sequences in Non‐Model Species
Notice bibliographique
Résumé
Runs of homozygosity (ROH) are increasingly being analysed using whole genome sequences in non-model species as a measure of inbreeding and to assess demographic history, thus providing useful information for conservation. However, most studies have used Plink for ROH inference which performs poorly when sequencing depth is below 10×, often underestimating ROH. This can lead to erroneous status assessment and poor management decisions. We assessed the performance of ROHan, a program developed for ROH and heterozygosity estimation using lower coverage sequences that have so far only been optimised for human data. Using high coverage whole genomes from 22 caribou, a non-model species at risk presenting varying levels of inbreeding, we assessed the effects of sequencing depth (1-15×), the input parameter 'rohmu' that determines the heterozygosity rate that is tolerated within ROH regions, and demographic history on the ROH inference and heterozygosity. Accurate estimation of the percentage of the genome and lengths of ROH could be achieved at depths as low as 3-5×. However, the rohmu parameter and individual demographic history had a significant effect on the results. Heterozygosity was also overestimated at low depth. Using our optimised rohmu parameter, we re-analysed low coverage sequences from a small and isolated caribou population and demonstrated high inbreeding levels that had previously been missed. We provide recommendations for optimisation of the rohmu parameter and demonstrate the need for careful interpretation of outputs to enable robust ROH inference using low coverage whole genome sequences in wildlife species.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,042 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».