Movement Disorders Associated with 22q11.2 Microdeletion: A Scoping Review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Movement disorders have recently emerged as important neurologic manifestations of the 22q11.2 microdeletion that affects nearly one in every 2000 live births. OBJECTIVE: We aimed to map the existing evidence regarding the spectrum, diagnosis and treatment, and etiopathogenesis of movement disorders associated with 22q11.2 microdeletion, highlight key gaps, and provide recommendations for future research. METHODS: We conducted a comprehensive search of MEDLINE, Embase, CENTRAL, and reference lists to identify relevant clinical and preclinical studies, and summarize data on clinico-pathologic features, risk factors, and pathophysiology of movement disorders associated with molecularly defined 22q11.2 microdeletions. RESULTS: Forty-three (clinical: n = 41/43, 95%; preclinical: n = 2/43, 5%) studies met eligibility criteria. Most clinical studies (35/41, 85%) involved adults, of which 51% (21/41) were case series/reports, and the remainder observational studies. Key findings included: (1) emphasis on parkinsonism but emerging evidence for multiple other motor phenotypes, (2) non-specific findings on routine neuroimaging, albeit with promising early results of certain modalities (eg, volumetric analyses, molecular imaging) and fluid-based biomarkers, particularly for parkinsonism, and (3) multifaceted etiologic and pathophysiologic processes beyond those attributable to medication side effects. Prevailing gaps include research design limitations, heterogeneity of diagnostic methods, and limited systematic data on etiopathogenesis and treatments. CONCLUSIONS: Current evidence supports an expanding spectrum of motor phenotypes associated with 22q11.2 microdeletion, with emerging data reporting potentially useful clinical markers and non-drug-related risk modifiers and underlying mechanisms. Addressing prevailing gaps will require enhanced research designs with up-to-date diagnostic and genetic methodologies, robust preclinical models, and cross-disciplinary collaborations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,025 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,018 | 0,019 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».