Perspectives of parents receiving normal results from genomic newborn screening: a mixed-methods evaluation from the early check program
Notice bibliographique
Résumé
is a statewide newborn screening research program in North Carolina that offers optional whole genome sequencing-based screening to parents of newborns through an electronic education, consent, and return of results platform. Parents can elect to receive screening for over 200 monogenic conditions and risk for type 1 diabetes (T1D) using a genetic risk score (GRS). To address knowledge gaps in gNBS implementation, we conducted a concurrent mixed-methods study evaluating the feasibility, acceptability, and effectiveness of the program's electronic education, consent, and return of results processes among participants who received normal screening results. We emailed the evaluation survey link to consenting parents of all participating newborns with screening results showing no increased risk identified (n = 3,496). Survey respondents could indicate their willingness to participate in an interview. A total of 279 surveys and 14 interviews were included for quantitative and qualitative analysis. Findings revealed high levels of satisfaction (94.8% positive attitude). Overall, levels of regret were low, with two-thirds of respondents reporting no regret and an additional quarter reporting mild regret. Nonetheless, the proportion reporting mild regret indicates that a meaningful subset experienced some degree of uncertainty or second thoughts. Additionally, there was generally moderate comprehension overall, with 60.9% of parents demonstrating adequate knowledge when assessed across key items. Parents' frequently-endorsed motivators included learning about their baby's future health, the study being free, and the study not requiring extra blood samples. Although most appreciated the convenience and clarity of the process, some requested more information on topics including genetic testing and T1D GRS. Parents reported limited use of the educational videos and laboratory-generated screening reports, but most viewed the lay summary of normal results. Despite this selective engagement, they described the overall experience as accessible and well-designed. Parents' decisions to share results were primarily confined to family members, with fewer disclosures to healthcare providers. This study supports the feasibility and acceptability of large-scale electronic consent and return of results processes but highlights some challenges in comprehension and equity across diverse populations.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,055 | 0,045 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».