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Enregistrement W4416949516 · doi:10.1186/s40942-025-00753-7

Unraveling causal pathways in retinal vein occlusion: a systematic review of Mendelian randomization studies

2025· review· en· W4416949516 sur OpenAlexaff
Anas Alamoudi, Ahmed Alnabihi, Saeed Alqahtani, Abdulaziz Aiyidh S. Aljiayyd, Waleed K. Alsarhani, Suzan Y. Alharbi, Andrew Mihalache, Marko M. Popovic, Rajeev H. Muni, Adel Alakeely

Notice bibliographique

RevueInternational Journal of Retina and Vitreous · 2025
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueRetinal Diseases and Treatments
Établissements canadiensSt. Michael's HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMendelian randomizationDiabetes mellitusGlycemicDiseaseMendelian inheritanceGenetic variantsClinical trialGenome-wide association studySystematic review

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Retinal vein occlusion (RVO) is a leading cause of vision loss, yet there are inconsistent risk estimates related to risk factors. Mendelian randomization (MR) uses genetic variants as proxies for lifelong exposure and can clarify causal pathways for RVO. We aimed to systematically review MR studies to identify causally supported systemic and ocular risk factors for RVO. METHODS: Four databases (PubMed, Embase, Scopus, and Web of Science) were searched from inception to June 2025 for peer-reviewed MR studies evaluating modifiable systemic or ocular risk factors in relation to any form of RVO utilizing GWAS data. Narrative synthesis was undertaken as methodological heterogeneity precluded meta-analysis. All effect estimates (ORs) were extracted directly from individual studies and robustness of evidence for each exposure across studies was assessed as robust, probable, suggestive, insufficient, and non-evaluable based on significance and direction of evidence. RESULTS: Twelve two-sample MR studies, all conducted in European cohorts, met inclusion criteria. Ocular traits showed the most consistent signals: higher intraocular pressure (RVO (OR = 1.53, 95% CI: 1.0402.26) and glaucoma liability (OR = 1.31, 95% CI: 1.18-1.45) were robustly associated with greater risk of RVO. Among cardiovascular factors, elevated blood pressure/hypertension liability demonstrated probable evidence of increased RVO risk (OR = 1.58, 95% CI: 1.34-1.85), whereas lipid profiles yielded mixed signals, with some support for higher LDL (OR = 1.23, 95% CI: 1.05-1.44) and total cholesterol (OR = 1.44, 95% CI: 1.08-1.92) effects. For metabolic factors, glycemic traits showed probable to robust evidence with fasting glucose (OR = 5.01, 95% CI: 2.00-12.55) and two-hour glucose (OR = 3.17, 95% CI: 1.63-6.18) associated with higher RVO risk. Similarly, type 2 diabetes liability showed probable evidence (OR = 2.82, 95% CI: 2.07-3.85); anthropometric measures offered probable to robust support with body mass index (OR = 1.94, 95% CI: 1.23-3.08) and waist circumference (OR = 2.40, 95% CI: 1.36-4.24) associated with RVO. In other domains, selected coagulation and platelet traits showed probable-robust signals, vitamin D evidence was insufficient, and gut microbiota instruments provided preliminary robust evidence for Bacilli and Family XIII AD3011 association with RVO. CONCLUSION: Genetic evidence supports a multifactorial vascular-metabolic model for RVO in which elevated IOP, glaucoma, hypertension, adiposity, and acute hyperglycemia are genetically supported risk factors. These findings highlight blood-pressure control, weight management, and glycemic regulation as important prevention targets and underscore the need for ancestry-diverse MR studies with refined phenotyping.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: Revue systématique
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,034
Score d'incertitude au seuil0,827

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,001
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,037
Tête enseignante GPT0,391
Écart entre enseignants0,354 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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