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Enregistrement W4416996465 · doi:10.1016/j.ccell.2025.11.002

Advancing CNS tumor diagnostics with expanded DNA methylation-based classification

2025· article· en· W4416996465 sur OpenAlexaff
Martin Sill, Daniel Schrimpf, Areeba Patel, Dominik Sturm, Natalie Jäger, Philipp Sievers, Leonille Schweizer, Rouzbeh Banan, David L. Reuss, Abigail K. Suwala, Andrey Korshunov, Damian Stichel, Annika K. Wefers, Ann‐Christin Hau, Henning B. Boldt, Patrick N. Harter, Zied Abdullaev, Jamal Benhamida, Daniel Teichmann, Arend Koch, Jürgen Hench, Frank Stephan, Martin Hasselblatt, Sheila Mansouri, Theresita Díaz de Ståhl, Jonathan Serrano, Jonas Ecker, Florian Selt, Michael V. Taylor, Vijay Ramaswamy, Florence M.G. Cavalli, Brigitte Bison, Mirjam Blattner-Johnson, Ivo Buchhalter, Rolf Buslei, Gabriele Calaminus, Nicola Dikow, Hildegard Dohmen, Philipp Euskirchen, Gudrun Fleischhack, Amar Gajjar, Nicolas U. Gerber, Marco Gessi, Gerrit H. Gielen, Astrid Gnekow, Nicholas G. Gottardo, Christine Haberler, Stefan Hamelmann, Volkmar Hans, Jordan R. Hansford, Christian Hartmann, Frank L. Heppner, Pablo Hernáiz Driever, Katja von Hoff, Ulrich W. Thomale, Stephan Tippelt, Michael C. Frühwald, Christof M. Kramm, Ulrich Schüller, Jens Schittenhelm, Martin U. Schuhmann, Marco Stein, Petra Ketteler, Marc Ladanyi, Nada Jabado, Barbara C. Jones, Chris Jones, Matthias A. Karajannis, Ralf Ketter, Patricia Kohlhof, Uwe Kordes, Annekathrin Reinhardt, Christian Kölsche, Katrin Lamszus, Péter Lichter, Sybren L. N. Maas, Christian Mawrin, Till Milde, Michel Mittelbronn, Camelia‐Maria Monoranu, Wolf Mueller, Martin Mynarek, Paul A. Northcott, Kristian W. Pajtler, Werner Paulus, Arie Perry, Ingmar Blümcke, Karl H. Plate, Michael Platten, Matthias Preusser, Torsten Pietsch, Marco Prinz, Guido Reifenberger, Bjarne Winther Kristensen, Marcel Kool, Volker Hovestadt, David W. Ellison, Thomas S. Jacques, Pascale Varlet, Nima Etminan, Till Acker, Michael Weller, Christine L. White, Olaf Witt, Christel Herold‐Mende, Jürgen Debus, Sandro M. Krieg, Wolfgang Wick, Matija Snuderl, Ken Aldape, Sebastian Brandner, Cynthia Hawkins, Craig Horbinski, Christian Thomas, Pieter Wesseling, Andreas von Deimling, David Capper, Stefan M. Pfister, David Jones, Felix Sahm

Notice bibliographique

RevueCancer Cell · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGlioma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensMcGill University Health CentreHospital for Sick ChildrenPrincess Margaret Cancer Centre
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeServierNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthUniversitätsklinikum HeidelbergDeutsche KinderkrebsstiftungDeutsches KrebsforschungszentrumMemorial Sloan-Kettering Cancer Center
Mots-clésClassifier (UML)Probabilistic logicDNA methylationProbabilistic classificationPrecision medicineBrain tumor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

DNA methylation-based classification is now central to contemporary neuro-oncology, as highlighted by the World Health Organization (WHO) classification of central nervous system (CNS) tumors. We present the Heidelberg CNS Tumor Methylation Classifier version 12.8 (v12.8), trained on 7,495 methylation profiles, which expands recognized entities from 91 classes in version 11 (v11) to 184 subclasses. This expansion is a result of newly identified tumor types discovered through our large online repository and global collaborations, underscoring CNS tumor heterogeneity. The random forest-based classifier achieves 95% subclass-level accuracy, with its well-calibrated probabilistic scores providing a reliable measure of confidence for each classification. Its hierarchical output structure enables interpretation across subclass, class, family, and superfamily levels, thereby supporting clinical decisions at multiple granularities. Comparative analyses demonstrate that v12.8 surpasses previous versions and conventional WHO-based approaches. These advances highlight the improved precision and practical utility of the updated classifier in personalized neuro-oncology.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,552
Score d'incertitude au seuil0,368

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,290
Écart entre enseignants0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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