Modelling the epidemiology of Duchenne muscular dystrophy provides insights into the overall population and selected subpopulations in nine countries
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Purpose Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare X-linked neuromuscular disease caused by mutations in the DMD gene, leading to progressive muscle weakness, diminished quality of life and premature death. We aimed to develop an epidemiology model for DMD, providing country-specific prevalence estimates of the total diagnosed population and selected subpopulations. Methods To estimate DMD prevalence, country-specific inputs were derived from population statistics and a literature review of epidemiological data. Diagnosed incidences, considering historic trends, were applied to the number of effective live male births each year from 1950 onwards. Newly diagnosed patients entered the model based on the distribution of the age of diagnosis and patients left the model based on birth cohort-dependent survival. The estimated total number of individuals with DMD was calculated for each calendar year as the sum of patients from previous years who had not left the model owing to death and newly diagnosed patients. To assess validity, estimated DMD prevalence was compared with published prevalence. Results For the year 2023, the estimated total number of individuals with DMD was 5249 in Brazil, 1003 in Canada, 27 931 in China, 2082 in France, 2071 in Germany, 1361 in Italy, 3110 in Japan, 1169 in Spain and 2055 in the UK. Age group distribution was comparable across countries, with an approximately equal representation of paediatric and adult populations. Projections of total number of patients with DMD for each country from the year 2023 to 2040 showed variable trends. In European countries, 65% of patients with DMD were estimated to be non-ambulatory. The model-estimated prevalence showed good alignment with published prevalence. Conclusion These findings provide robust prevalence estimates that increase our understanding of the epidemiology of DMD.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».