SMARCB1-Deficient Renal Medullary Carcinoma: A Case Report Highlighting the Value of History and Race Information
Notice bibliographique
Résumé
SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma (RMC) is a rare subtype of kidney cancer that predominantly affects young adults with sickle cell trait or disease. It frequently presents with metastasis at diagnosis, displays rapid disease progression, and has a generally poor prognosis. We present the case of a 25-year-old male patient with RMC who sought care for painless, gross hematuria. Imaging workup revealed a hypo-enhancing lobular mass arising from the lower pole of the right kidney. He subsequently underwent a radical right nephrectomy and a lymphadenectomy. Histopathology showed an infiltrative tumor with yolk sac-like and adenoid cystic-like morphology centered on the medulla, adjacent to benign urothelium. The lesional cells had prominent nucleoli and a moderate amount of cytoplasm. Drepanocytes were also identified. Immunohistochemistry revealed positive staining with CK7, PAX-8, and cyclin D1. SMARCB1/INI1 had a loss of staining. Pertinent negative stains included L-ALK, GATA3, CK5/6, CD10, and vimentin. Additional history was sought, and it was revealed that the patient was a person of color, had a family history of sickle cell disease, and was very physically active. The clinical history, combined with loss of SMARCB1/INI1 protein expression, led to a final diagnosis of SMARCB1-deficient RMC. Race data and relevant clinical history, including engagement in vigorous physical activity, can be diagnostically useful, as demonstrated by this case. RMC should be considered in the differential diagnosis of renal tumors in young patients. The patient was managed by the medical oncology team and was treated with chemotherapy and radiation but subsequently developed multiple metastases and passed away three years after the initial disease diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».