Diagnostic biomarkers for α-synucleinopathies- state of the art and future developments: a systematic review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Alpha-synucleinopathies are common disorders that are expected to become increasingly prevalent in the future along with the longer life expectancy. However, their diagnosis is problematic as they are mainly based on clinical criteria without the support of disease-specific biomarkers. This leads to frequent misdiagnoses, as underlined by autopsy studies, and an imprecise selection of patients for clinical trials, preventing progress in the development of disease-modifying treatments. In recent years important advances have been made regarding the development of specific biomarkers for the detection of pathological α-synuclein (α-syn), which may improve the diagnosis of patients affected by α-synucleinopathies. RESULTS: In this review, we describe in detail the most promising techniques to detect pathological α-syn in patient-derived samples. In particular, we describe the diagnostic accuracy of each individual cerebrospinal fluid (CSF), plasma and skin α-syn biomarker in differentiating α-synucleinopathies from controls, from other neurodegenerative disorders and between different α-synucleinopathies. Furthermore, we underline the main advantages and limitations of these techniques for clinical practice. Finally, we provide our suggestions for further development considering both technical aspects and large-scale standardization. CONCLUSIONS AND RELEVANCE: We conclude that immunofluorescence on biopsied skin tissue and the seed amplification assay on CSF show the best diagnostic accuracy and reliability in the studies that have been performed to date. We discuss the opportunities of these techniques as well as the main current limitations and technical problems that need to be considered before they can be adopted for clinical use.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,026 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».