Respiratory Involvement in <i>HIST1H1E</i> ‐Related Rahman Syndrome: A Case of Severe Mixed Apnea
Notice bibliographique
Résumé
Rahman syndrome (HIST1H1E-related neurodevelopmental syndrome, OMIM #617537) is a rare autosomal-dominant condition caused by truncating variants in the C-terminal domain of the HIST1H1E gene. It is characterized by macrocephaly, hypotonia, craniofacial anomalies, and multisystem anomalies. Although multisystem involvement has been increasingly described, respiratory manifestations remain sparsely documented. We report a female infant with mosaic HIST1H1E truncation (c.435dupC; p.Thr146Hisfs*50) who presented with severe mixed sleep apnea secondary to laryngomalacia, requiring two airway surgeries and multidisciplinary management. Despite surgical intervention, polysomnography demonstrated persistent mixed apneas, suggesting both structural and central components. Brain MRI revealed nonspecific ischemic changes that could contribute to the neurological phenotype. To contextualize this observation, we reviewed 70 published cases of Rahman syndrome. Respiratory involvement was reported in only 13.5% (neonatal respiratory distress), 2.8% (upper-airway anomalies), and 1.4% (sleep-disordered breathing), frequencies comparable to those in the general population, although most reports lacked systematic respiratory evaluation. These findings suggest that respiratory morbidity may be under-evaluated rather than absent in Rahman syndrome. The combination of hypotonia, craniofacial restriction, and possible brain-stem dysregulation provides a plausible pathophysiologic substrate for both central and obstructive apnea. We recommend considering airway assessment and polysomnography in affected individuals presenting with stridor, desaturations, or sleep-related breathing difficulties. This case further expands the phenotypic spectrum of HIST1H1E-related disorders and represents the first documented example of mosaicism associated with this condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».