Genome-Wide Association Study of Distressing Premenstrual Symptoms in Two Nordic Populations
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Background Premenstrual disorders (PMDs) are characterized by affective and physical symptoms before menses, likely due to abnormal sensitivity to normal hormone fluctuations. While sizable heritability has been indicated in twin studies, there are no genome-wide association studies (GWAS) to inform the genetic architecture of PMDs. Methods We conducted a GWAS of 17,511 women with distressing premenstrual symptoms (DPS) and 54,789 women controls of European ancestry from two Nordic population-based cohorts. DPS were assessed using questionnaire or identified as a clinical diagnosis of PMDs in the nationwide healthcare registers. GWAS was performed in each study before meta-analysis, analyses of single nucleotide polymorphism (SNP)-based heritability (h 2 ) and genetic correlations to psychosocial and gynecological phenotypes, as well as blood levels of gonadal steroids. Results In the meta-analysis, one locus at 12p13.3 (rs758170, CACNA1C , P=1.53×10 −8 , OR=0.93, 95% CI 0.90-0.95) was associated with DPS. The SNP-based heritability was estimated 0.072 (SE=0.01, P=2.46 ×10 −12 ). Statistically significant genetic correlations (rg) were found between DPS and all major psychiatric disorders, with the strongest correlation with major depression (rg=0.62, CI 0.49-0.74, P=3.04×10 −22 ). Weaker correlations were noted to gynecological conditions such as endometriosis (rg=0.17, CI 0.01-0.32, P=0.029), while gonadal steroid hormone levels in blood were uncorrelated. Conclusion This study provides the first direct insights into the genetic architecture of PMDs by identifying a SNP associated with DPS and genetic correlations to other conditions. If confirmed in larger independent populations, these findings may advance our understanding of the underlying mechanisms of PMDs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».