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Enregistrement W4417152011 · doi:10.1038/s41467-025-66771-z

PP-GWAS: Privacy Preserving Multi-Site Genome-wide Association Studies

2025· article· en· W4417152011 sur OpenAlexaff
A. Swaminathan, A. Hannemann, Ali Burak Ünal, Nico Pfeifer, Mete Akgün

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineComputer Science
ThématiquePrivacy-Preserving Technologies in Data
Établissements canadiensPrivy Council Office
Organismes subventionnairesForschungszentrum JülichBundesministerium für Bildung und ForschungGerman Network for Bioinformatics InfrastructureEberhard Karls Universität Tübingen
Mots-clésScalabilityEncoding (memory)Statistical powerLimit (mathematics)Resource (disambiguation)Association (psychology)Association rule learningGenome-wide association studySensitivity (control systems)

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genome-wide association studies help uncover genetic influences on complex traits and diseases. Importantly, multi-site data collaborations enhance the statistical power of these studies but pose challenges due to the sensitivity of genomic data. Existing privacy-preserving approaches to performing multi-site genome-wide association studies rely on computationally expensive cryptographic techniques, which limit applicability. To address this, we present PP-GWAS, a privacy-preserving algorithm that improves efficiency and scalability while maintaining data privacy. Our method leverages randomized encoding within a distributed framework to perform stacked ridge regression on a linear mixed model, enabling robust analysis of quantitative phenotypes. We show experimentally using real-world and synthetic data that our approach achieves twice the computational speed of comparable methods while reducing resource consumption.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,010
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,029
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,052

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0100,029
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0030,003
Science ouverte0,0030,005
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,055
Tête enseignante GPT0,357
Écart entre enseignants0,303 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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