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Enregistrement W4417178302 · doi:10.1016/j.xhgg.2025.100555

Lack of association between G6PD variants and Parkinson disease

2025· article· en· W4417178302 sur OpenAlexafffund
Leah V. Chifamba, Sitki Cem Parlar, Lang Liu, Leonard L. Sokol, Eric Yu, Farnaz Asayesh, Jamil Ahmad, Jennifer A. Ruskey, Dan Spiegelman, Cheryl Waters, Oury Monchi, Yves Dauvilliers, Nicolas Dupré, Alla Timofeeva, Anton Emelyanov, Sofya Pchelina, Irina Miliukhina, Lior Greenbaum, Sharon Hassin‐Baer, Roy N. Alcalay, Alberto J. Espay, Ziv Gan‐Or, Konstantin Senkevich

Notice bibliographique

RevueHuman Genetics and Genomics Advances · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeonatal Health and Biochemistry
Établissements canadiensMcGill University Health CentreInstitut Universitaire de Gériatrie de MontréalMcGill UniversityUniversité LavalMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesCanada First Research Excellence FundConsortium canadien en neurodégénérescence associée au vieillissementBrookdale Foundation GroupParkinson's Disease FoundationMichael J. Fox Foundation for Parkinson's ResearchFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésDiseaseRegulatorLogistic regressionDopaminergicOxidative stressGeneAlleleGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Oxidative stress has been implicated in Parkinson disease (PD). Genes involved in PD, such as PRKN, PINK1, and PARK7, contribute to oxidative stress in dopaminergic neurons. The X-linked G6PD gene encodes glucose 6-phosphate dehydrogenase, an important regulator of oxidative stress. Recent studies suggested that alpha-synuclein aggregates may impair G6PD activity and contribute to dopaminergic neuron loss, and that G6PD mutations may independently increase the risk of PD. In this study, we aimed to examine the role of common and rare G6PD variants in PD across 6 cohorts, including 8,905 PD cases, 16,770 proxy cases, and 394,098 controls. These cohorts were analyzed after stratification by sex and then combined to account for the G6PD X-linked location. Using logistic regression, we did not identify significant associations for common variants in any of the cohorts. The optimized sequence Kernel association (SKAT-O) test was performed to assess the effect of rare variants (minor allele frequency <0.01) across six cohorts, followed by a meta-analysis using metaSKAT, also demonstrating lack of association. In conclusion, we did not find evidence for a role for G6PD in PD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,067
Score d'incertitude au seuil0,251

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,330
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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