Functional Pulmonary Atresia With Overlapping Dilated, Hypertrophic, and Excessive Trabeculation Cardiomyopathy in a Neonate With a TPM1 Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Cardiomyopathies in neonates represent a heterogeneous group of disorders with diverse genetic underpinnings and phenotypic manifestations.Among sarcomeric protein mutations, TPM1, encoding a-tropomyosin, is well recognized as a causal gene for hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy, excessive trabeculation cardiomyopathy (LVET), and, less frequently, restrictive cardiomyopathy.Here, we report a neonate with a TPM1 missense mutation who presented prenatally with functional pulmonary atresia and a unique combination of cardiomyopathy phenotypes.Despite the concerning presentation, the infant evolved favorably with supportive management, highlighting the variability of clinical trajectories in this condition. CaseA 26-year-old gravida 3, para 0 woman was referred at 24 + 6 weeks of gestation for suspected congenital heart disease on routine ultrasound.Fetal echocardiography was remarkable for a morphologically normal tricuspid and mildly thickened pulmonary valve.Antegrade pulmonary flow was absent, and the right ventricle was dilated and hypertrophied with decreased systolic function.A diagnosis of pulmonary valve atresia with intact ventricular septum was made initially.No extracardiac anomalies were identified.Amniocentesis for genetic investigations was offered but declined.The family history was noncontributory.The fetal echocardiographic
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».