A Case Report of Unilateral OPA3-Related Dominant Optic Atrophy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Autosomal dominant optic atrophy (DOA) is an inherited optic neuropathy characterized by progressive bilateral vision loss, cecocentral visual field (VF) defects, and retinal ganglion cell degeneration. Most cases are associated with OPA1 mutations, while OPA3-related DOA is rare and typically involves both eyes. To date, unilateral disease has not been reported. Case Presentation: A 33-year-old man presented with progressive, painless vision loss in the left eye. Best corrected visual acuity was 20/20 in the right eye and 20/30 in the left, with a left relative afferent pupillary defect and optic disc pallor. Optical coherence tomography revealed normal retinal nerve fiber layer thickness in the right eye and diffuse thinning in the left; VF testing showed a central scotoma in the left eye. MRI excluded compressive or inflammatory causes. Genetic testing identified a novel heterozygous OPA3 missense variant, c.199G>C, p.Val67Leu, not previously reported in population databases. Four years later, vision in the left eye had declined to 20/100 with persistent unilateral atrophy, while the right eye remained normal. Conclusion: This represents the first documented case of unilateral OPA3-related DOA, challenging the long-held view that DOA is inherently bilateral. Recognition of such atypical presentations may expand the clinical spectrum of OPA3-related disease and inform diagnostic and genetic counseling approaches for patients with unilateral optic neuropathy.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle