Toward a Neuroimaging Consensus for the Work-up of Adult Genetic Leukoencephalopathies on Behalf of the White Matter Rounds Network: State of Practice
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Adult-onset genetic leukoencephalopathies are frequently misdiagnosed due to their overlap with more common acquired white matter diseases. The White Matter (WM) Rounds Network includes clinicians and scientists from more than 15 centers around the world who meet monthly to discuss undiagnosed white matter diseases. A key barrier to optimizing diagnosis that arose during these monthly discussions was the lack of MRI protocol standardization between institutions. We aimed to: 1) assess the state of practice of current MR protocols for investigating suspected genetic leukoencephalopathies and 2) propose a core standard protocol. METHODS: We used a Delphi method to facilitate group judgements. We submitted a survey for feedback to a panel of neuroimaging experts whose final version was circulated to the entire WM Rounds Network. The results were analyzed, and specific recommendations were put forward during Delphi rounds, for which the stop criterion was 75% agreement. KEY MESSAGE: The MR protocols had an average magnet time of 40 minutes (range 25-60) and included: 3-dimensional (3D) T1 MPRAGE and 3D FLAIR obtained in the sagittal plane, axial T2 and T2-FLAIR, axial DWI/ADC, and axial SWI. Cervical and thoracic spine imaging were also frequently performed. A standardized core imaging protocol inclusive of the above-listed sequences would help harmonize sequence acquisition across institutions and promote cost-effective optimization of the imaging work-up of adult-onset leukoencephalopathies. Four additional recommendations were proposed: 1) contrast-enhanced T1 sequences should be performed for patients with strong clinical and/or radiologic suspicion of adult genetic leukoencephalopathy; 2) cervical and thoracic spine MRI may provide diagnostic value; 3) head CT is of little added value and should not be included routinely; and 4) MR spectroscopy, diffusion tensor imaging, and other advanced imaging techniques are not yet ready to be implemented in the protocol but may be helpful in supporting a working diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».