Clinical spectrum of Wiskott-Aldrich syndrome carriers: Self-reported survey of 193 carriers
Notice bibliographique
Résumé
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked disorder with microthrombocytopenia, eczema, immunodeficiency, autoimmunity and malignancies resulting from WAS pathogenic variants. Prevalence of disease in heterozygous female carriers has not been described previously. An online Qualtrics survey was designed in collaboration with the Wiskott-Aldrich Foundation, the Immune Deficiency Foundation, the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium and Emory University to describe the incidence of thrombocytopenia, eczema, infections, autoimmune disorders, malignancies, and psychosocial factors. 193 carriers with a median age of 39 years participated in this survey. Respondents were predominantly White and were mothers of WAS patients. We observed a high prevalence of thrombocytopenia (13 %), eczema (22 %), infections (33 %) and autoimmunity (24 %) in this self-reported survey. No hematological malignancies were reported. Guilt (91 %), anxiety (41 %) and depression (44 %) were very prevalent. Comprehensive clinical and immunologic studies of WAS carriers should be prioritized to define appropriate health screening, preventive approaches, and counselling for carriers. SUMMARY: This self-reported survey describes the disease burden in 193 carriers of X-linked Wiskott-Aldrich syndrome. It highlights the increased incidence of thrombocytopenia, eczema, infections and autoimmunity in WAS carriers and the need for more comprehensive studies of WAS carriers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».