From sudden stroke to heart transplant: unmasking restrictive cardiomyopathy in an adolescent: a case report
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Paediatric acute ischaemic stroke (AIS) is a challenging diagnostic entity. A comprehensive cardiac evaluation is essential in all paediatric AIS cases to rule out cardioembolic sources. We present the case of a teenage female with AIS who was found to have restrictive cardiomyopathy (RCM). Case summary A 15-year-old female presented to the emergency department with left-sided paresis, hemi-neglect, and facial paralysis. Neuroimaging demonstrated a right middle cerebral artery infarct and mechanical thrombectomy was performed. Chest radiography revealed cardiomegaly and pulmonary oedema, and electrocardiogram (ECG) showed biatrial enlargement with repolarization abnormalities. Echocardiography revealed RCM, which was subsequently confirmed by cardiac magnetic resonance imaging, providing support for a cardioembolic source, and she received a heart transplant. Genetic testing ultimately identified a heterozygous pathogenic variant in MYH7. Discussion Paediatric AIS is uncommon and frequently idiopathic, with cardioembolism accounting for ∼15% of adolescent cases. Restrictive cardiomyopathy, although rare, should be considered in the differential, as thromboembolic complications occur in up to one-third of patients, with nearly half of these involving the cerebral circulation. Importantly, stroke may be the first manifestation of the disease. Early cardiac screening, including ECG, chest radiography, N-terminal pro-B-type natriuretic peptide (NT-proBNP), and echocardiography, is crucial in the early diagnostic work-up of paediatric AIS. Prompt recognition of diastolic dysfunction and atrial enlargement may accelerate diagnosis and inform timely referral for heart transplantation. In short, paediatric AIS, though rare, requires thorough diagnostic evaluation to identify potential cardioembolic sources.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».