Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To review the status of universal newborn screening programs in Canada. METHODS: A brief questionnaire (seven questions) was circulated to one key individual in each province (n=10) and territory (n=3). These individuals were usually physicians or clinical biochemists closely involved in the diagnosis and treatment of genetic metabolic diseases. RESULTS: Universal newborn screening is under provincial jurisdiction. The number of diseases screened for varies and ranges from three to 28. Nine provinces/territories have a central computerized system for tracking initially positive cases. Only five provinces/territories have adequate personnel and resources for follow-up and treatment. Treatment costs are only partially covered in most jurisdictions. Only five provinces/territories have formal advisory committees with official mandates. Expensive, restricted access treatment products for adults with inherited metabolic diseases are only fully available in six provinces/territories. There is very limited access to these products in an additional four provinces/territories. To date, specific informed consent for newborn screening is not required in any province or territory. CONCLUSIONS: Canada is far behind the rest of the developed (and some 'emerging') countries of the world in the field of universal newborn screening. New strategies for advocating expanded screening, follow-up and (long-term) payment of treatment costs on behalf of the potentially affected infants and their families must be devised, and such initiatives should include participation from the new Public Health Agency of Canada.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».