A Patient with Proximal Myotonic Myopathy and Parkinsonism
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: There are two case reports of patients who had proximal myotonic myopathy (PROMM)/myotonic dystrophy (DM) Type 1 and parkinsonism. The combination of myotonic myopathy and parkinsonism is so rare that it may appear to be just a coincidence. However, previous neuropathological examinations of patients who had myotonic dystrophy showed that there were intracytoplasmic inclusion bodies in the nigra and striatum, which raises the possibility that myotonic myopathy may be associated with parkinsonism. In this report we describe a patient with PROMM and a clinically definite parkinsonism to highlight this possibility. CASE REPORT: A 65-year-old man developed proximal muscle weakness, myotonia and atrophy around the age of 55 and was diagnosed as having PROMM at the age of 62. Needle electromyography and muscle biopsy supported the diagnosis. A gene study of the DM Type 1 showed a normal CTG repeat length. At age 63, he developed rest tremor, bradykinesia, hypomimia, stooped posture, and gait disturbance. The postural instability worsened rapidly. The tremor and rigidity were much worse in his right side, where myotonia was more severe. Levodopa therapy was only partially effective. CONCLUSION: This is a case report of a patient with PROMM that shows an association with a rapidly progressive form of parkinsonism. We suggest that this may be a novel form of a neurodegenerative disorder, which we name 'Parkinsonism-Myotonic Myopathy-Complex'.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».