Variation in the methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1‐like (MTHFD1L) gene and cardiovascular disease (CVD) risk
Notice bibliographique
Résumé
Two recent genome‐wide association (GWA) studies identified an intronic SNP (rs6922269) in a region of high linkage disequilibrium (LD) in the MTHFD1L gene that was associated with an increased heart disease risk. The present study explored joint genotypes across 6 variants in this LD block in relation to CVD using a nested case‐control design (378 cases, 425 noncases). OR and 95% CI for the joint genotypes were estimated with conditional logistic regression. In HapMap CEU data, certain joint genotypes were found to be unambiguous proxies for the rs6922269 and rs9767752 SNPs, thus these genotypes could be inferred. Participants with combinations that were unambiguous proxies for genotype rs6922269 AA had a 1.27‐fold increased CVD risk vs. genotype GG (95% CI 0.75, 2.1), a finding similar in magnitude to GWA findings, albeit with lower power. The rs9767752 SNP is proximal to an exon, and joint genotypes that were an unambiguous proxy for the CC genotype (vs. TT genotype) at this locus showed the strongest association with CVD (OR 2.28; 95% CI 1.0, 5.1). Joint genotypes representing the rs9767752 CT genotype were associated with a reduced CVD risk (0.79; 95% CI 0.5, 1.3). Overall the results serve as an adequate replication of association between variation in MTHFD1L and CVD. Funding: NIH T32 DK007158 ‐33 (SMW), G105 NHLBI Resequencing and Genotyping Service (PAC). Grant Funding Source NIH T32 DK007158 ‐33 (SMW)
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».