A pedigree study on early ⁃ onset Alzheimer's disease associated with PSEN2 V214L mutation
Notice bibliographique
Résumé
Objective To report clinical phenotype and gene mutation characteristics of one case of early⁃onset Alzheimer's disease (EOAD) associated with PSEN2 V214L mutation and conduct a pedigree analysis. Methods and Results A 63⁃year⁃old male proband with no family history of dementia, onset at 58 years old, had memory loss as the first manifestation and progressive aggravation of symptoms. Neuropsychological tests showed a score of 1 on Mini⁃Mental State Examination (MMSE), 0 on Montreal Cognitive Assessment (MoCA), 71 on Activities of Daily Living Scale (ADL), and 3 on Hachinski Ischemic Score (HIS). Head MRI revealed extensive cortical atrophy, with prominent atrophy of bilateral hippocampal, multiple hyperintensity in deep white matter (Fazekas grade 2). Exons of high⁃throughput sequencing of dementia⁃related genes showed that both the proband and his sister had heterozygous missense mutations in exon 8 of PSEN2 gene c.640G>T (p.V214L) and heterozygous splicing mutations in exon 28 of SORL1 gene c.3815⁃4A>C. The proband was finally diagnosed with EOAD associated with PSEN2 V214L mutation, and the proband's sister was considered as an absolute risk group for Alzheimer's disease (AD). Conclusions The PSEN2 V214L mutation probably causes EOAD. Further investigations should be conducted to evaluate the effects on the production of amyloid β⁃protein 40 and 42 (Aβ40 and Aβ42), then verify its pathogenicity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».