Additional file 1 of Systems genetics analysis identifies calcium-signaling defects as novel cause of congenital heart disease
Notice bibliographique
Résumé
Additional file 1: Supplementary Figures and Tables. Pedigrees of 32 Danish multiplex CHD families (Fig. S1). Relatedness of the 90 individuals included in the study (Fig. S2). Homogeneity of the cohort (Fig. S3). Principle component analysis (Fig. S4). Sequencing coverage and number of reads (Fig. S5). Overview of the sequencing and data analysis processes (Fig. S6). Number of CDGs per family when all rare variants (left) or only high severity variants (right) were considered (Fig. S7). Overlap between CDGs in pairs of families (Fig. S8). Families with rare inherited variants in CDGs (Fig. S9). Overlap between the 1,785 CDGs in our families and a curated list of 829 genes known to cause CHD in mice (Fig. S10). Distribution of CHD genes across families (Fig. S11). Quantile-quantile plots (Fig. S12). Distribution of pathogenic mutations in random gene-sets (Fig. S13). Injection of sub-efficient doses of MOs and quantification of heart phenotypes in WT, controls and morphants injected with second set of MOs (Fig. S14). Efficiency of the splice blocking morpholinos (MOs) used against adcy2a, itpr1b and plcb2 (Fig. S15). Human orthologues to 829 genes known to be associated with CHD in mouse models (Table S1). A list of 144 Human CHD disease genes (Table S2). Primers used in the study (Table S3). Variants identified in known human CHD genes (Table S4). Significant protein-protein interaction clusters with at least two CDGs (Table S5). Rare calcium signaling gene variants shared among affected individuals in multiplex CHD families (Table S6). Gene ontology term enrichment of 27 genes within the cluster shown in Fig. 3a (Table S7). Replication using WES data from 714 CHD cases and 4922 controls (Table S8).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,816 | 0,108 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».